новости

Риски аутизма у детей можно будет спрогнозировать по сперматозоидам отца

Представители международной команды ученых пришли к выводу, что по сперме отца вполне можно предсказать риски развития аутизма у будущего ребенка.

Точные причины развития расстройств аутистического спектра (РАС) до си пор не установлены, но известно, что огромную роль в них играют окружающая среда и генетика. В частности, довольно часто аутизм развивается по вине мутаций de novo. Они появляются в эмбрионе спонтанно и не наследуются ни от кого из родителей. Предсказать такие мутации практически невозможно.

В рамках нового исследования специалисты проверили сперму отцов, у которых уже были дети с РАС. Их главной целью было найти разные генетические материалы в клетках одного и того же человека, это явление называют мозаицизмом. Если обнаружить подобные мутации у отца, то можно вычислить определенный риск их появления и у будущего потомства. Известно, что число таких мутаций резко возрастает с возрастом мужчины.

С помощью глубокого секвенирования генома специалисты обнаружили, что вызывающие болезнь мутации присутствовали в сперме 15% отцов.

Подобное исследование особенно актуально для семей, у которых уже есть дети с аутизмом. При планировании других детей они обязательно должны сдавать генетические тесты, поскольку не могут быть уверены, что ситуация не повторится.