Главная цель ПГТ в протоколе ЭКО – определить эмбрионы с нормальной генетикой, чтобы выбрать для переноса здоровые и перспективные. Но бывают ситуации, когда в ответ приходит результат анализа, который нельзя трактовать однозначно: переносить или не переносить. Чаще всего в таком случае речь идет о мозаицизме.
Что означает мозаицизм?
Если говорить на медицинском языке, мозаицизм – это наличие в тканях одного живого организма клеток, которые генетически различаются между собой. То есть такой эмбрион содержит две или больше линий клеток с разным количеством хромосом.
Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, стартует процесс очень быстрого деления и уже на этом этапе в новую ДНК могут попадать те или иные мутации. То есть в какой-то момент, случается сбой и вместо нужной образовывается немного другая клетка, которая тоже продолжает делиться по цепочке.
Можно ли переносить эмбрион с мозаицизмом?
В целом мозаицизим – это не хорошо, но и не плохо, это вполне естественный процесс, но главный вопрос в том, что на этапе эмбриона, специалисты не могут предугадать, как это отразится в дальнейшем.
Кроме того, мозаицизм может быть сразу во всем эмбрионе или ограничиваться только определенным его участком. Для анализа ПГТ проводят забор клеток внешней клеточной массы (трофэкдомермы), из которой в последующем сформируется плацента или плодные оболочки. Поэтому мозаицизм трофэктодермы не всегда говорит о проблемах с генетикой плода.
Мозаицизм в том числе может стать причиной выкидыша, отсутствия имплантации или врожденных аномалий у малыша, поэтому чаще всего специалисты не рекомендуют переносить такие эмбрионы. Но из каждого правила всегда могут быть исключения. В тоже время в практике врачей встречаются и ситуации, когда после переноса эмбриона с мозаицизмом рождался совершенно здоровый малыш. Поэтому после получения результатов ХГЧ обязательна консультация генетика, только этот специалист сможет принять окончательное решение – можно переносить эмбрион или нельзя.