Как выявляют генетические нарушения у человека?

Генетические болезни занимают особое место в медицине. Они довольно сложны и не всегда до конца изучены, а еще – что самое сложное – все они являются неизлечимыми. Ведь если человек родился с генетической «поломкой», восстановить ее, к сожалению, невозможно.

Причиной генетических болезней становится нарушение в строении генома. Геном включает в себя огромное количество генов, которые несут весь наследственный материал, и дефект даже в одном из них может привести к непоправимым последствиям.

На сегодня самыми распространенными генетическим заболеваниями являются:

• дальтонизм
• синдром Клайнфельтера
• синдром Дауна
• синдром Тернера
• фенилкетонурия
• нейрофиброматоз
• муковисцидоз
• гемофилия.

Но несмотря на то, что эти болезни невозможно вылечить, их можно предотвратить. И с этим современная медицина научилась очень хорошо справляться.

До беременности. Если у Вас или супруга есть предрасположенность к определенным генетическим болезням, то еще до беременности можно сдать нужные анализы, чтобы проверить риски.

Во время беременности. Можно провести анализ НИПС. Это обычный анализ крови, который можно сдавать уже на 9-10 неделе. С высокой точностью в 99,9% он определит у плода хромосомные аномалии.

В протоколе ЭКО.  Для этого существует специальный анализ – ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). Он позволяет проверить полученные эмбрионы на наличие генетических и хромосомных дефектов и отобрать для переноса только здоровые эмбрионы.