Международная группа ученых изобрела новый способ измерения мутаций, который поможет точно предсказывать риски аутизма у будущего ребенка по половым клеткам отца. Подробности приводит журнал Nature Medicine.
РАС (расстройства аутистического спектра) – это состояние, причина которого до конца не выяснена. На сегодня лидирующими причинами признаны генетика и факторы окружающей среды. Если говорить о генетике, то аутизм у ребенка может развиться из-за особой мутации – de novo, которая обнаруживается у потомства, но при этом не передается ни от одного из родителей.
В нынешнем исследовании ученые детально изучили сперму 8 отцов, у которых были дети с РАС. Их целью было найти множества разных генетических материалов в клетках, этот феномен в генетике называют мозаицизмом.
В итоге новая технология позволила проследить наличие определенных мутаций у отца и оценить уровень их повторения у детей. Глубокое секвенирование генома помогло обнаружить у детей варианты мутации, сопоставленные как раз с половыми клетками отцов.
Так, мутации de novo спонтанно происходят в сперме или яйцеклетке одного из родителей в момент оплодотворения, и потом эта мутация остается в каждой клетке и передается при делении. Известно, что риск повышается при позднем возрасте отца, и именно сперматозоиды чаще всего являются источником этой мутации. В частности, среди участников, которые уже имели детей с РАС, описанные мутации были обнаружены в сперме 15% участников.